【O-29】ダイアモンド・ブラックファン貧血における軟骨形成不全とRPL5変異に起因する細胞死との関連 02.遺伝子と分子メカニズム, 03.遺伝子異常|オンデマンドセッション ◯ 早野 暁1)、 福井裕子(2)、 川邉紀章(2)、 王紫儀(2)、 嶋田明(3)、斎藤潤(4)、 浅香勲(5)、 上岡寛(2) 1)岡山大学病院矯正歯科2)岡山大学学術研究院医歯薬学域歯科矯正学分野3)岡山大学病院小児血液・腫瘍科4)京都大学iPS研究所臨床応用研究部門5)京都大学iPS研究所基盤技術研究部門
【O-30】凝集抑止活性を指標とした複合ヘテロ接合型CLN6病の発症メカニズム検討 02.遺伝子と分子メカニズム, 03.遺伝子異常|オンデマンドセッション ◯ 城 裕己1)、 山崎哲男(2) 1)徳島大学大学院 薬科学教育部 薬学専攻2)徳島大学大学院 医歯薬学研究部
【O-31】レーバー先天性黒内障16病態モデルiPS-RPEの作製と解析 03.遺伝子異常, 23.その他|オンデマンドセッション ◯ 大内 淑代1)、 神崎勇希(1,2)、 藤田洋史(1)、 佐藤恵太(1)、 細川海音(2)、松前洋(1,2)、 白神史雄(3)、 森實祐基(2) 1)岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 細胞組織学2)岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 眼科学3)川崎医科大学 総合医療センター 眼科
【O-32】液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は、ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である 02.遺伝子と分子メカニズム, 03.遺伝子異常|オンデマンドセッション ◯ 才津 浩智1)、 青戸一司(1)、 加藤光広(2)、 秋田天平(3)、 中島光子(1)、武藤弘樹(1)、 赤坂紀幸(4)、 遠山潤(4)、 野村芳子(5)、 星野恭子(6)、吾郷耕彦(7)、 田中竜太(8)、 ベラールハズラット(1)、 高林秀次(9)、 高田篤(10)、水口剛(10)、 宮武聡子(10)、 三宅紀子(10)、 福田敦夫(10)、 松本直通(10) 1)浜松医科大学 医学部 医学科 医化学講座2)昭和大学 医学部 小児科3)浜松医科大学 医学部 医学科 神経生理学講座4)国立病院機構西新潟中央病院 神経小児科5)野村芳子小児神経学クリニック6)瀬川記念小児神経学クリニック7)岐阜大学 医学部 小児科8)筑波大学寄附講座(茨城県小児地域医療教育ステーション)9)浜松医科大学 光尖端医学教育研究センター 動物実験施設10)横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学
【O-33】遺伝性白内障の発症および病態進行に対する母体葉酸摂取の影響 03.遺伝子異常, 08.栄養や食生活要因による影響|オンデマンドセッション ◯ 岡田 利也1)、 若林笙太(1)、 近藤友宏(1)、 長井寛明(1)、 小川祥司(1)、中村純(1)、 武下愛(1)、 三野将城(1) 大阪府立大学大学院 生命環境科学研究科 獣医学専攻 統合生体学領域
【O-34】マウスEdnrb遺伝子座のトランスポゾン挿入変異による白斑発症メカニズム 02.遺伝子と分子メカニズム, 03.遺伝子異常|オンデマンドセッション ◯ 天野 孝紀1)、 綾部信哉(2)、 吉田圭介(1) 1)理化学研究所 バイオリソース研究センター 次世代ヒト疾患モデル研究開発チーム2)理化学研究所 バイオリソース研究センター 実験動物開発室
【O-35】ddY系由来遺伝性白内障(MCT)マウスに関する研究:疾患責任遺伝子の探索 03.遺伝子異常, 18.顎・顔面|オンデマンドセッション ◯ 近藤 友宏1)、 齋藤渉(1)、 武下愛(1)、 長井寛明(1)、 小川祥司(1)、岡田利也(1) 大阪府立大学大学院 生命環境科学研究科 獣医学専攻 統合生体学領域
【O-36】発達遅滞児から同定されたNFIA遺伝子の新規ミスセンス変異のモデル生物を用いた解析 03.遺伝子異常, 19.中枢神経|オンデマンドセッション ◯ 佐貫 理佳子1)、 上原朋子(2)、 小倉 有里絵(3)、 横山 淳史(4)、 吉田健司(4)、二川 弘司(5)、 吉橋博史(5)、 山田 茉未子(2)、 鈴木 寿人 (2)、 武内 俊樹(6)、松原光平(1)、 平田普三(3)、 小崎 健次郎(2)、 高野敏行(1) 1)京都工芸繊維大学 応用生物学系2)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター3)青山学院大学 理工学部4)京都大学医学部附属病院 小児科5)東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科6)慶應義塾大学病院 小児科
【O-41】ABL1のrecurrent変異による両無眼球症の症例 03.遺伝子異常, 11.診断(出生前診断を含む)|オンデマンドセッション ◯ 榎本 友美1)、 鶴崎美徳(1)、 黒澤健司(2) 1)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所2)神奈川県立こども医療センター 遺伝科
【O-42】肝機能障害、急性壊死性脳症をきたしたLARS1遺伝子異常の1例 03.遺伝子異常, 19.中枢神経|オンデマンドセッション ◯ 上原 健史1)、 関衛順(1)、 露崎悠(2)、 榎本友美(3)、 黒澤健司(1) 1)神奈川県立こども医療センター 遺伝科2)神奈川県立こども医療センター 神経内科3)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所