【O-41】ABL1のrecurrent変異による両無眼球症の症例 03.遺伝子異常, 11.診断(出生前診断を含む)|オンデマンドセッション ◯ 榎本 友美1)、 鶴崎美徳(1)、 黒澤健司(2) 1)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所2)神奈川県立こども医療センター 遺伝科
【O-50】劣性遺伝性疾患におけるStructural Variationの役割;一般集団頻度データベースの構築へ向けて 03.遺伝子異常, 11.診断(出生前診断を含む)|オンデマンドセッション ◯ 鈴木 寿人1)、 金井雄(2)、 山田茉未子(1)、 武内俊樹(3)、 小崎健次郎(1) 1)慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター2)筑波大学附属病院 小児内科3)慶應義塾大学 医学部 小児科
【O-51】当院の妊娠初期超音波スクリーニング検査における最適なカットオフ値の検討 11.診断(出生前診断を含む), 13.ケアとカウンセリング|オンデマンドセッション ◯ 吉田 彩1)、 山田崇弘(1,2,3)、 神谷亮雄(1)、 佐藤智佳(3)、 島田咲(3)、笠松敦(1)、 黒田優美(1)、 岡田英孝(1,3) 1)関西医科大学附属病院 産婦人科2)京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部3)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター