【O-43】Blaschko線に沿ったモザイク状の皮膚色素沈着を有するTFE3遺伝子のミスセンス変異の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 稲葉 美枝1)、 水野誠司(1)、 小崎健次郎(2) 1)愛知県医療療育総合センター 中央病院 遺伝診療科2)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター
【O-45】Cerebellar-Facial-Dental症候群の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 吉橋 博史1)、 永原敬子(2)、 伊藤志帆(3)、 二川弘司(1)、 本田雅敬(4)、山田茉未子(5)、 鈴木寿人(5)、 武内俊樹(6)、 小崎健次郎(5) 1)東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科2)昭和大学医学部 小児科3)東京都立小児総合医療センター 看護部4)東京都立小児総合医療センター 臨床試験科5)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター6)慶應義塾大学医学部 小児科
【O-46】SF3B4遺伝子変異を伴うRodriguez症候群の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 中谷 諒1)、 島袋林秀(1,2)、 平林真介(3)、 長沖優子(1)、 青木美紀子(4,5)、齊藤理恵(6)、 平田倫生(1)、 草川功(1)、 山中美智子(4,6)、 西村玄(7) 1)聖路加国際病院 小児科2)国立成育医療センター病院 総合診療部3)北海道大学病院 小児科4)聖路加国際病院 遺伝診療センター5)聖路加国際大学大学院 看護学研究科6)聖路加国際病院 女性総合診療部7)聖路加国際病院 放射線科
【O-47】SETおよびSPTAN1を含む9q34.11欠失症候群は知的障害と特徴的顔貌を示す 04.染色体異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 黒澤 健司1)、 榎本友美(2)、 鶴崎美徳(2) 1)神奈川県立こども医療センター 遺伝科2)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所