Cerebellar-Facial-Dental　症候群（MIM#616202：CFDS）は、BRF1変異により発症する常染色体劣性遺伝疾患である。【症例】5歳女児。両親健常、非近親婚。在胎40週、体重2807g、仮死なく出生。両大血管右室起始/心室中隔欠損や喉頭軟化症に対し外科手術実施。2歳時、低身長（-4.1SD）、体重増加不良、小頭症（-4.5SD）、発達遅滞（座位不安定、有意語なし）が顕在化した。特徴的顔貌、甲状腺機能低下症、繰り返す重症感染症のほか、頭部MRI検査にて小脳萎縮を認めた。【検査】家族の同意取得後、トリオ検体による全エクソーム解析でBRF1に複合ヘテロ性に病的バリアントp.(Thr259Met)、p.(Ser293Leufs*15)が同定されCFDSと診断した。【考察】CFDSは少なくとも10例の報告がある。本例における甲状腺機能低下症と繰り返す重症感染症は既報例にみられない症状であった。さらなる症例集積が必要と考えられた。