症例は在胎30週3日、前期破水による胎児機能不全の診断で当院へ搬送直後に緊急帝王切開で出生し、著明な羊水過多も認めた。性別は男児、出生体重は1160g、Apgarスコアは1分、5分ともに5点であった。出生直後より筋緊張低下が著明で、呼吸も微弱であった。Treacher-Collins症候群に類似した顔貌でアザラシ肢症、母指の欠損を認めた。蘇生には反応せず、生後1.5時間で死亡した。死後の単純写真では、肩甲骨の低形成、肘関節癒合、橈骨の低形成、母指の欠損が認められた。両親の同意を得て行われた剖検では、重度の管後型大動脈縮窄と大動脈二尖弁、左肺の分葉異常および軽度の肺低形成を認め、右腎が骨盤内に位置していた。SF3B4の分子解析とサンガーシーケンスにより、ヘテロ接合型の変異体(c.1060dupC; p.Arg354Profs*132)が特定された。これらの所見から四肢顔面骨形成不全症のうち、Rodriguez症候群であると診断した。