本講演の公開は終了致しました。
【O-50】劣性遺伝性疾患におけるStructural Variationの役割；一般集団頻度データベースの構築へ向けて
1)慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター
2)筑波大学附属病院 小児内科
3)慶應義塾大学 医学部 小児科
2)筑波大学附属病院 小児内科
3)慶應義塾大学 医学部 小児科
【背景】Baller-Gerold症候群は頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成など骨格の異常を示す形態形成異常を示す疾患である。
【患者】日齢0女児。両親は血族婚ではない。妊娠中に成長障害があり、胸郭低形成、下顎低形成、四肢遠位端の低形成を指摘されていた。出生後、手指骨、足趾骨、前腕骨、下腿骨、頭蓋骨の低形成が認められた。ゲノム解析の結果、RECQL4遺伝子のエクソンを含む1,673塩基のホモ接合性の欠失が確認され、Baller-Gerold症候群と診断した。
【考察】検出された欠失は、日本人一般集団1,494人の全ゲノムデータでは6人にヘテロ接合性の欠失が確認され、アリル頻度は0.002であった。今後、Structural variantデータベースの充実により、劣性遺伝性疾患の病的なゲノム構造異常を検出し、診断率の向上が期待される。
【患者】日齢0女児。両親は血族婚ではない。妊娠中に成長障害があり、胸郭低形成、下顎低形成、四肢遠位端の低形成を指摘されていた。出生後、手指骨、足趾骨、前腕骨、下腿骨、頭蓋骨の低形成が認められた。ゲノム解析の結果、RECQL4遺伝子のエクソンを含む1,673塩基のホモ接合性の欠失が確認され、Baller-Gerold症候群と診断した。
【考察】検出された欠失は、日本人一般集団1,494人の全ゲノムデータでは6人にヘテロ接合性の欠失が確認され、アリル頻度は0.002であった。今後、Structural variantデータベースの充実により、劣性遺伝性疾患の病的なゲノム構造異常を検出し、診断率の向上が期待される。
