レーバー先天性黒内障16（LCA16）は、内向き整流カリウムイオンチャネルであるKir7.1をコードするKCNJ13遺伝子の変異が原因で発症する。この早期発症型網膜変性症の病態を調べるために、ヒトiPS（hiPS）細胞株のKCNJ13遺伝子を破壊し、KCNJ13-/-iPS細胞から網膜色素細胞（RPE）を作製した。KCNJ13-ナル変異hiPSC-RPE細胞の貪食活性と貪食関連遺伝子の発現は、野生型に比べて有意に低下していた。RPE細胞による光受容体外節の貪食にはKir7.1が必要であり、Kir7.1欠損による貪食機能の低下がLCA16に見られる網膜変性に関与していることが示唆された。