【O-43】Blaschko線に沿ったモザイク状の皮膚色素沈着を有するTFE3遺伝子のミスセンス変異の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 稲葉 美枝1)、 水野誠司(1)、 小崎健次郎(2) 1)愛知県医療療育総合センター 中央病院 遺伝診療科2)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター
【O-44】全前脳胞症を伴った環状21番染色体症候群の一女児例 03.遺伝子異常, 04.染色体異常|オンデマンドセッション ◯ 直宮 理絵1)、 森地振一郎(2)、 沼部博直(2,3)、 渡邊由祐(1)、 加納佳奈子(2)、高松朋子(2)、 高橋英城(2)、 竹下美佳(2)、 奈良昇乃助(2)、 石田悠(1)、小穴信吾(2)、 山中岳(2)、 河島尚志(2,3) 1)東京医科大学八王子医療センター2)東京医科大学病院 小児科・思春期科3)東京医科大学病院 遺伝子診療センター
【O-45】Cerebellar-Facial-Dental症候群の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 吉橋 博史1)、 永原敬子(2)、 伊藤志帆(3)、 二川弘司(1)、 本田雅敬(4)、山田茉未子(5)、 鈴木寿人(5)、 武内俊樹(6)、 小崎健次郎(5) 1)東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科2)昭和大学医学部 小児科3)東京都立小児総合医療センター 看護部4)東京都立小児総合医療センター 臨床試験科5)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター6)慶應義塾大学医学部 小児科
【O-46】SF3B4遺伝子変異を伴うRodriguez症候群の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 中谷 諒1)、 島袋林秀(1,2)、 平林真介(3)、 長沖優子(1)、 青木美紀子(4,5)、齊藤理恵(6)、 平田倫生(1)、 草川功(1)、 山中美智子(4,6)、 西村玄(7) 1)聖路加国際病院 小児科2)国立成育医療センター病院 総合診療部3)北海道大学病院 小児科4)聖路加国際病院 遺伝診療センター5)聖路加国際大学大学院 看護学研究科6)聖路加国際病院 女性総合診療部7)聖路加国際病院 放射線科
【O-48】嚥下障害が持続したAR-Larsen症候群の一例 03.遺伝子異常, 17.四肢・骨格|オンデマンドセッション ◯ 二川 弘司1)、 伊藤志帆(2)、 須田千春(1)、 吉橋博史(1) 1)東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科2)東京都立小児総合医療センター 看護部
【O-50】劣性遺伝性疾患におけるStructural Variationの役割;一般集団頻度データベースの構築へ向けて 03.遺伝子異常, 11.診断(出生前診断を含む)|オンデマンドセッション ◯ 鈴木 寿人1)、 金井雄(2)、 山田茉未子(1)、 武内俊樹(3)、 小崎健次郎(1) 1)慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター2)筑波大学附属病院 小児内科3)慶應義塾大学 医学部 小児科
【O-54】本院小児歯科における低ホスファターゼ症のALPL遺伝子の遺伝形式についての分析 03.遺伝子異常, 18.顎・顔面|オンデマンドセッション ◯ 大川 玲奈1)、 仲野和彦(1) 大阪大学大学院 歯学研究科 小児歯科学教室
【O-55】遺伝子パネル検査を用いた顎顔面領域における先天異常の原因遺伝子探索 03.遺伝子異常, 18.顎・顔面|オンデマンドセッション ◯ 伊藤 慎将1)、 黒坂寛(2)、 森田知里(2)、 辻本貴行(1)、 村田有香(1)、犬伏俊博(1)、 山城隆(1) 1)大阪大学 大学院 歯学研究科 顎顔面口腔矯正学教室2)大阪大学歯学部附属病院 矯正科