【O-34】マウスEdnrb遺伝子座のトランスポゾン挿入変異による白斑発症メカニズム 02.遺伝子と分子メカニズム, 03.遺伝子異常|オンデマンドセッション ◯ 天野 孝紀1)、 綾部信哉(2)、 吉田圭介(1) 1)理化学研究所 バイオリソース研究センター 次世代ヒト疾患モデル研究開発チーム2)理化学研究所 バイオリソース研究センター 実験動物開発室
【O-35】ddY系由来遺伝性白内障(MCT)マウスに関する研究:疾患責任遺伝子の探索 03.遺伝子異常, 18.顎・顔面|オンデマンドセッション ◯ 近藤 友宏1)、 齋藤渉(1)、 武下愛(1)、 長井寛明(1)、 小川祥司(1)、岡田利也(1) 大阪府立大学大学院 生命環境科学研究科 獣医学専攻 統合生体学領域
【O-39】顎顔面形成におけるGATA3の組織特異的役割 16.器官形成, 18.顎・顔面|オンデマンドセッション ◯ サハ ミスン1)、 黒坂寛(1)、 虫明仁(1)、 犬伏俊博(1)、 山城隆(1) 大阪大学歯学研究科 顎顔面口腔矯正学講座
【O-40】マウスリソース情報の高度化 02.遺伝子と分子メカニズム, 23.その他|オンデマンドセッション ◯ 吉木 淳1)、 水野沙織(1)、 中田初美(1)、 櫛田達矢(2)、 臼田大輝(2)、高田豊行(2)、 桝屋啓志(2) 1)理研バイオリソース研究センター 実験動物開発室2)理研バイオリソース研究センター 統合情報開発室
【O-36】発達遅滞児から同定されたNFIA遺伝子の新規ミスセンス変異のモデル生物を用いた解析 03.遺伝子異常, 19.中枢神経|オンデマンドセッション ◯ 佐貫 理佳子1)、 上原朋子(2)、 小倉 有里絵(3)、 横山 淳史(4)、 吉田健司(4)、二川 弘司(5)、 吉橋博史(5)、 山田 茉未子(2)、 鈴木 寿人 (2)、 武内 俊樹(6)、松原光平(1)、 平田普三(3)、 小崎 健次郎(2)、 高野敏行(1) 1)京都工芸繊維大学 応用生物学系2)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター3)青山学院大学 理工学部4)京都大学医学部附属病院 小児科5)東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科6)慶應義塾大学病院 小児科
【O-37】マウス尿道形成過程における新たなWnt5aの機能 02.遺伝子と分子メカニズム, 16.器官形成|オンデマンドセッション ◯ 鈴木 堅太郎1)、 アルカンタラ メリッサ(1)、 アセベドアルビン(1)、 坂本裕樹(1)、 西田満(2)、南康博(3)、 菊池章(4)、 山田源(1) 1)和歌山県立医科大学 先端医学研究所2)福島県立医科大学 医学部 生化学講座3)神戸大学 大学院医学研究科 細胞生理学分野4)大阪大学 大学院医学系研究科 分子病態生化学
【O-41】ABL1のrecurrent変異による両無眼球症の症例 03.遺伝子異常, 11.診断(出生前診断を含む)|オンデマンドセッション ◯ 榎本 友美1)、 鶴崎美徳(1)、 黒澤健司(2) 1)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所2)神奈川県立こども医療センター 遺伝科
【O-42】肝機能障害、急性壊死性脳症をきたしたLARS1遺伝子異常の1例 03.遺伝子異常, 19.中枢神経|オンデマンドセッション ◯ 上原 健史1)、 関衛順(1)、 露崎悠(2)、 榎本友美(3)、 黒澤健司(1) 1)神奈川県立こども医療センター 遺伝科2)神奈川県立こども医療センター 神経内科3)神奈川県立こども医療センター 臨床研究所
【O-43】Blaschko線に沿ったモザイク状の皮膚色素沈着を有するTFE3遺伝子のミスセンス変異の一例 03.遺伝子異常, 14.症例|オンデマンドセッション ◯ 稲葉 美枝1)、 水野誠司(1)、 小崎健次郎(2) 1)愛知県医療療育総合センター 中央病院 遺伝診療科2)慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター
【O-44】全前脳胞症を伴った環状21番染色体症候群の一女児例 03.遺伝子異常, 04.染色体異常|オンデマンドセッション ◯ 直宮 理絵1)、 森地振一郎(2)、 沼部博直(2,3)、 渡邊由祐(1)、 加納佳奈子(2)、高松朋子(2)、 高橋英城(2)、 竹下美佳(2)、 奈良昇乃助(2)、 石田悠(1)、小穴信吾(2)、 山中岳(2)、 河島尚志(2,3) 1)東京医科大学八王子医療センター2)東京医科大学病院 小児科・思春期科3)東京医科大学病院 遺伝子診療センター