ビタミンAを介したシグナル伝達が横隔膜発生に重要だと言われている。本研究では出生コホート研究データを利用して、妊娠初期のビタミンA摂取と先天性横隔膜ヘルニアとの疫学的関連性を調べた。2011～2014年に全国15地域で参加登録された単胎生産出産妊婦89,658名のデータを解析した。妊娠初期の食物摂取頻度調査票への回答をもとにビタミンA（レチノール活性当量）の1日摂取量を推計した。横隔膜ヘルニアの診断（40症例）は、出生～1か月健診までの診療録情報から抽出した。ビタミンA摂取と横隔膜ヘルニアには負の関連性が示唆された。この関連性は、先行研究と同様に妊娠前肥満度18.4～24.9kg/m²の妊婦群において明瞭で、低摂取群（中央値230μg/day）に対する高摂取群（468μg/day）での横隔膜ヘルニアの調整オッズ比は0.5（95%信頼区間0.2-1.0）であった。本研究は、疫学の視点からビタミンAと横隔膜ヘルニアとを結びつける知見を提供した。